Zespół Gilles de la Tourette'a, rzadka choroba?

Zespół Gilles de la Tourette'a, rzadka choroba?

Zespół Gilles'a de la Tourette'a jest zaburzeniem neurorozwojowym.Charakteryzuje się wieloma tikami ruchowymi i głosowymi, które pojawiają się w dzieciństwie, Tikom często towarzyszą zmiany w zachowaniu.

Zespół ten został pierwotnie opisany przez francuskiego lekarza Georges'a Gilles'a de la Tourette w 1885 roku.Od dawna uważana jest za rzadką chorobę, Następnie wykazano, że od 0,3% do 1% dzieci w wieku szkolnym spełnia kryteria diagnostyczne dla tego zaburzenia.

Czym jest zespół Gilles de la Tourette?

Główną cechą tego zespołu jestprzewlekła obecność, od dzieciństwa, co najmniej dwóch tików motorycznych i kleszcza głosowego.Ale co mamy na myśli przez "tiki"?

Tiki to mimowolne, powtarzające się gesty lub ruchy, które powstają w wyniku skurczu jednego lub więcej mięśni ciała, zazwyczaj twarzy. Mają wspólny mianowiciekonwulsyjne, niewłaściwe i nadmierne ruchy, Efekt rozproszenia lub wysiłku woli zmniejsza tę aktywność.

Zespół Tourette'a dotyka wszystkich ras i wszystkich grup etnicznych. Dotyczy to zarówno dzieci, jak i dorosłych, chociaż średni wiek zachorowania wynosi 6 lat. Ponadtoten zespół występuje czterokrotnie częściej u mężczyzn niż u kobiet.

Tiki w zespole Gilles de la Tourette

Tak jak powiedzieliśmy,dwa rodzaje tików manifestują się w zespole Gilles'a de la Tourette'a: tiki motoryczne i tiki głosowe, Tiki motoryczne zwykle poprzedzają tiki głosowe. Ponadto pojawienie się prostych kleszczy jest często wcześniejsze niż pojawienie się złożonych kleszczy.

Przykładami prostych kleszczy byłyby mruganie, grymasy, wzruszanie ramion, rozciąganie szyi i skurcze brzucha.Tiki głosowe polegają na parskaniu, stękaniu i oczyszczaniu gardła.

Zarówno proste kleszcze, jak i złożone kleszcze są poprzedzone uczuciem rosnącego wewnętrznego napięcia.Napięcie to jest tymczasowo złagodzone przez wyrażenie tic.Te odczucia napięcia, zwane "impulsami premonitoryjnymi", są charakterystyczne dla tików i umożliwiają odróżnienie zespołu Gilles'a de la Tourette'a od innych hiperkinetycznych zaburzeń ruchu.

Pacjenci, u których występują konsultacje, mają tiki o zmiennej intensywności, Mogą konsultować się z łagodnymi objawami, które często pozostają niezauważone lub z głośnymi i energicznymi hałasami, które mogą nawet powodować zmiany.

Diagnozuj zespół Tourette'a

Rozpoznanie tej patologii jest kliniczne i zależy od obserwacji i historii klinicznej.Kryteria diagnostyczne dla zespołu Gilles'a de la Tourette'a są następujące:

  • Co najmniej dwa tiki silnika i tyknięcie głosu (niekoniecznie symultaniczne).
  • Obecność tików przez co najmniej 12 miesięcy.
  • Wcześniejszy wiek wystąpienia 18 lat.
  • Tiki nie wywołują fizjologiczne skutki działania substancji (np. Stymulantów) lub innych chorób (np. Choroba Huntingtona).

Pacjenci często są oficjalnie zdiagnozowani tylko z zespołem Tourette'apo wystąpieniu objawów przez długi czas, Jest to zgodne z wieloma powodami.

Dla krewnych i lekarzy, którzy nie są zaznajomieni z zespołem Gilles'a de la Tourette'a,takie objawy jak tiki łagodne lub nawet umiarkowane mogą być uznane za nieistotne, Można je uznać za część fazy wzrostu lub innej choroby.

Na przykład niektórzy rodzice mogą myśleć, że miganie jest związane z problemami ze wzrokiem lub że węszenie jest spowodowane przez alergie w określonych porach roku.Niektórzy pacjenci samodzielnie diagnozują po tym, ich rodzice lub przyjaciele przeczytali lub usłyszeli o zespole Gilles'a de la Tourette'a.

Jakie są przyczyny zespołu Gilles'a de la Tourette'a?

Niewiele wiemy na temat mechanizmów mózgowych związanych z tikami. Wstępne dowody badań neurochemicznych i neuroobrazowania sugerują, żedysfunkcja szlaków dopaminergicznych w układzie korowo-prążkowanym / korowo-czołowym.

Podkreślono również neurologiczne badania pacjentów z zespołem Tourette'azaburzenia w dojrzewaniu mózgu, W rzeczywistości wykryto, że neurony prążkowia migrują do innych regionów. Ponadtopredyspozycje genetyczne są ważne dla początku syndromu, Jest to genetycznie niejednorodne zaburzenie.

Z drugiej strony dane z badań epidemiologicznych i laboratoryjnych zwracają uwagę naznaczenie czynników środowiskowych.Czynniki te dotyczą zakażeń i chorób autoimmunologicznych, a także problemów prenatalnych i okołoporodowych.

Zespół Gilles de la Tourette'a w kinie

Zespół Gilles de la Tourette'a pojawił się na ekranach naszych telewizorów i w kinie, Wiele filmów powtórzyło tę chorobę i stało się motywem przewodnim.

wWspółpracownicy (2003), postać grana przez Nicolasa Cage'a cierpi na syndrom.Film opowiada historię dwóch złodziei w średnim wieku, którzy sprzedają filtry wody.

Bohater filmu Dirty Filthy Love (2004), grany przez Martina Sheena, również cierpi na tę chorobę.Film opowiada historię człowieka, który upada z powodu swojej obsesyjno-kompulsywnej choroby i zespołu Gilles de la Tourette'a.

Film Lekcja życia (2008) również obraca się wokół tego zespołu.Bohater postępuje zgodnie z instrukcjami nauczyciela, który nie może znaleźć pracy z powodu swojej choroby.

Ponieważ objawy tików nie zawsze powodują niepełnosprawność,Większość osób z zespołem Tourette'a nie potrzebuje leków, aby je kontrolować.Istnieją jednak skuteczne leki dla tych, których objawy zakłócają ich codzienne życie.


Czy wiesz o zespole Aspergera?

Niektóre wyjaśnienia i szczegóły dotyczące zespołu Aspergera, aby lepiej zrozumieć ludzi, którzy cierpią na to każdego dnia. Dowiedz się więcej
Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: